Foods

การทดสอบนวนิยายแยกแยะความอ่อนโยนจากโรคร้ายใน NF1

การทดสอบชิ้นเนื้อของเหลวแบบใหม่ได้รับการแสดงเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างผู้ป่วยโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (NF1) ที่มีรอยโรคของสารตั้งต้นของเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทอักเสบจากเพล็กซิฟอร์ม (PN) ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยจากผู้ป่วยที่มีเนื้องอกที่ปลอกหุ้มเส้นประสาทส่วนปลายชนิดร้าย (MPNST) ผู้เขียนการศึกษาแบบตัดขวางแบบหลายสถาบันกล่าว

“การเปลี่ยนแปลงจาก PN เป็น MPNST เป็นสิ่งที่ท้าทายในการตรวจจับโดยการถ่ายภาพ…หรือโดยการตรวจชิ้นเนื้อ…ซึ่งมักจะทำให้การวินิจฉัยล่าช้า ของ MPNST และส่งผลให้การพยากรณ์โรคแย่ลง” Jeffrey Szymanski, MD, PhD, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri และเพื่อนร่วมงานตั้งข้อสังเกต

” ตามความรู้ของเราสิ่งเหล่านี้ ผลลัพธ์แสดงถึงหลักฐานแรกของการทดสอบชิ้นเนื้อของเหลวที่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างเนื้องอกที่ร้ายแรงและมะเร็งก่อนกำหนดในกลุ่มอาการผิดปกติของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้” พวกเขากล่าว

การทดสอบเดียวกันนี้ยังช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาสามารถตรวจสอบ a การตอบสนองการรักษาของผู้ป่วยเมื่อได้รับการรักษาด้วย MPNST และพิจารณาว่าผู้ป่วยยังคงรักษา โรคตกค้างน้อยที่สุด (MRD) พวกเขาเสริม

“ความก้าวหน้าเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการปรับปรุงการเจ็บป่วยและอัตราการเสียชีวิตที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอกที่ก้าวร้าวเหล่านี้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคจูงใจมะเร็งทั่วไป” พวกเขา add.

มากถึง 15% ของผู้ป่วย PN พัฒนา MPNST ซึ่งเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีเนื่องจากเนื้องอกสามารถแพร่กระจายได้อย่างรวดเร็ว เมื่อผู้ป่วยพัฒนา MPNST ประมาณ 80% เสียชีวิตภายใน 5 ปีของการวินิจฉัย

การศึกษานี้ทำร่วมกันโดยคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยวอชิงตันและสถาบันมะเร็งแห่งชาติคือ เผยแพร่ออนไลน์ 31 สิงหาคมใน PLOS Medicine.

ตัวอย่างพลาสมา

การศึกษานี้มีผู้เข้าร่วมทั้งหมด 53 คน: กลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดี 16 คนโดยไม่มี NF1 ผู้ป่วย 23 คนที่เป็น PNST และผู้ป่วย MPNST 14 คน ตัวอย่างพลาสมาถูกรวบรวมจากผู้เข้าร่วมทั้งหมดและวิเคราะห์หา DNA ที่ปราศจากเซลล์พลาสมา (cfDNA) ซึ่งหลั่งจากเซลล์ไปสู่พลาสมา

ทีมงานใช้ ultra-low-pass whole- เทคโนโลยีการจัดลำดับจีโนมเพื่อค้นหาความแตกต่างในสารพันธุกรรมระหว่างทั้งสามกลุ่ม “เราพบว่า cfDNA จากผู้ป่วยที่มี MPNST มีรายละเอียดการกระจายตัวที่สั้นกว่าเมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่มี PN หรือผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี” Szymanski รายงาน

การใช้การจัดลำดับอ่านจากโปรไฟล์การกระจายตัวนี้ ผู้วิจัยจึงหาปริมาณจีโนมทั่วๆ ไป คัดลอกการเปลี่ยนแปลงหมายเลข (CNA) ใน cfDNA และใช้ CNA เพื่อประมาณเศษส่วนของ cfDNA ในพลาสมาที่เกิดจากเนื้องอก เศษส่วนของเนื้องอกเป็นสัดส่วนของ cfDNA ที่มาจากเนื้องอก และทีมงานพบว่า “เศษส่วนของเนื้องอกในพลาสมา cfDNA โดดเด่นในการปรับสภาพ จาก PN ด้วยความแม่นยำ 86%”

ความจำเพาะของการทดสอบยังสูงถึง 91% แต่ความไวอยู่ในระดับปานกลางที่ 75%

ในทางตรงกันข้าม ความแตกต่างของส่วนของเนื้องอกในผู้ป่วย PN และผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีไม่แตกต่างกันในส่วนของเนื้องอก cfDNA พวกเขาตั้งข้อสังเกต

นอกจากนี้ cfDNA จากเนื้องอกที่นำมาจากผู้ป่วย MPNST ยังมีความไม่แน่นอนของจีโนมมากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เปรียบเทียบกับ PNs.

การติดตามการตอบสนองต่อการรักษา

นักวิจัยยังได้สำรวจความสัมพันธ์ระหว่างเศษส่วนของเนื้องอกในพลาสมาที่ได้จากการทดสอบกับภาระเนื้องอกที่วัดด้วยรังสี ในขั้นตอนเฉพาะของการศึกษานี้ พวกเขาสามารถ แสดงให้เห็นว่าการวิเคราะห์ cfDNA สามารถใช้เพื่อติดตามการตอบสนองต่อการรักษาในผู้ป่วย MPNST และสามารถทำได้ด้วยความแม่นยำที่มากกว่าเทคนิคการถ่ายภาพมาตรฐาน

ในทางกลับกันการวิเคราะห์ cfDNA แบบอนุกรมแสดงให้เห็นว่าการทดสอบเดียวกัน มีศักยภาพในการตรวจจับการมีอยู่ของ M . แบบไม่รุกล้ำ RD เช่นเดียวกับการตอบสนองต่อการรักษา “การประยุกต์ใช้เทคโนโลยีการตรวจชิ้นเนื้อของเหลวนี้มีศักยภาพในการพิจารณาการถ่ายภาพที่ไม่ชัด ทำหน้าที่เป็น MRD และ biomarker ตอบสนองต่อการรักษา และที่สำคัญที่สุดคืออำนวยความสะดวกในการตรวจหา MPNST ในระยะเริ่มต้น” ผู้เขียนสรุป

ขณะนี้ผู้ตรวจสอบกำลังวางแผนที่จะดำเนินการทดลองที่ใหญ่ขึ้น โดยมีเป้าหมายที่จะย้ายความแม่นยำของการทดสอบให้เข้าใกล้ 100%

การวิจัย ได้รับการสนับสนุนโดยทุนจากมูลนิธิโรคมะเร็งของเด็ก สถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ทั่วไป และศูนย์ NCI สำหรับโครงการวิจัยมะเร็งภายในร่างกาย Szymanski มี เปิดเผยไม่มีความสัมพันธ์ทางการเงินที่เกี่ยวข้อง.

PLOS Med. เผยแพร่ ออนไลน์ 31 สิงหาคม 2564 ตัวเต็ม

ติดตามข่าวสารเพิ่มเติมได้ที่ Medscape บน เฟสบุ๊ค, ทวิตเตอร์ ,
Instagram และ YouTube.

ตรังủ
ธุรกิจ อาหาร

  • ไลฟ์สไตล์
  • เทค การตลาดดิจิทัลดิจิทัลมาร์เก็ตติ้ง)

    Back to top button