Foods

ในที่สุดฉันก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไมโตคอนเดรียเมื่ออายุ 54 ปี หลังจากมีอาการกล้ามเนื้อกระตุกและชักตลอดชีวิต

ฉันป่วยมาทั้งชีวิต และไม่มีใครบอกฉันได้ว่าทำไม ฉันอายุ 54 ปี เมื่อในที่สุดฉันก็ได้รับการวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคที่มองไม่เห็น

เป็นเวลาหลายปีที่ฉันพยายามอธิบายสิ่งที่เกิดขึ้นกับแพทย์หลังจากแพทย์ ฉันมีอาการแปลกๆ แบบนี้ หมอเลยมีอาการแปลกๆ แบบนี้ พวกเขาจะโกรธฉันโทษฉัน ฉันเห็นพวกเขากลอกตา ได้ยินพวกเขาถอนหายใจ มันไม่เป็นมืออาชีพมาก พวกเขาจะมองมาที่ฉันราวกับว่าฉันกำลังเสียเวลา พูดตามตรง พวกเขาไม่เข้าใจ

ฉันจำได้ว่าเคยพยายามอธิบายอาการกล้ามเนื้อกระตุกหรือตะคริวที่ฉันเป็นอยู่ ฉันเจ็บปวดมากจากการกระตุกเหล่านี้ไปทั่วร่างกาย หมอบอกฉันว่า “พวกมันไม่ใช่ตะคริว หรือ กระตุก คุณเป็นปกติอย่างสมบูรณ์” ฉันรู้ว่านี่ไม่ใช่เรื่องปกติ แต่แทนที่จะยอมรับว่ามีบางอย่างผิดปกติ แต่เราไม่รู้ว่ามันคืออะไร ค่าเริ่มต้นคือการบอกว่าฉันเป็นปกติ

ฉันซ่อนโรคของฉันไว้ให้มากที่สุด ฉันแสร้งทำเป็นว่าเป็นเรื่องปกติ คนที่ฉันยื่นออกมาข้างนอกนั้นแตกต่างจากฉันมากจากข้างใน

อาการตลอดชีวิต—ด้วยความช่วยเหลือเพียงเล็กน้อย

แม่ของฉันมีอาการลึกลับของเธอเอง เธอมักจะมีปัญหาในการไปหาหมอ พวกเขาไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้นกับเธอ—หรือกับฉัน เธอพาฉันไปหาหมอหลาย ๆ คน แต่เมื่ออาการของฉันแย่ลงเมื่อฉันอายุ 10 ขวบ หมอบอกเธอเป็นครั้งแรก มันอาจจะอยู่ในหัวของฉันทั้งหมด

ผิดหวังที่เราทั้งคู่ทำไม่ได้ ได้การวินิจฉัย เธอยอมแพ้ในการพาฉันไปหาหมอ—พวกเขาไม่ได้ช่วยอะไรเลย การทดสอบหลังการทดสอบหลังการทดสอบพบว่าไม่มีอะไรผิดปกติ

จากประสบการณ์ของเธอเอง แม่ของฉันรู้วิธีที่จะช่วยฉันได้ อย่างน้อยก็เพียงเล็กน้อย ตัวอย่างเช่น เมื่อหลายปีก่อน เธอพยายามจัดการอาการของเธอเอง โดยพื้นฐานแล้ว เธอต้องกินน้ำตาลตลอดเวลา เธอทำให้ฉันกินแบบนี้เหมือนกัน

ฉันเย็นชาอยู่เสมอ ร่างกายของฉันไม่สามารถรักษาอุณหภูมิได้ ฉันมักจะแต่งตัวให้อบอุ่นเกินไปสำหรับสิ่งที่คนอื่นคิดว่าเหมาะสม ดังนั้นดูเหมือนว่าเกือบทุกวันผู้คนจะวิจารณ์หรือล้อเลียนฉันที่แต่งตัวเกิน

ฉันเคย ฉลาด แต่ฉันมีปัญหาในการเรียนรู้ บางครั้งคำพูดก็ฟังดูสับสน แม้แต่ทุกวันนี้ก็ยังยากที่จะดึงข้อมูลที่ฉันรู้ ตลอดอาชีพการงานของฉัน มีช่องว่างในความก้าวหน้าที่ฉันต้องดิ้นรนกับสุขภาพและแทบจะไม่ได้ทำอะไรเลย

ระหว่างทำงานหลังปริญญาเอก ฉันป่วยหนักมาก ฉันอ่อนแอมากจนออกกำลังกายไม่ได้ บางครั้งเดินแทบไม่ได้ ฉันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหอบหืด แต่ปรากฏว่าปัญหาการหายใจของฉันเกิดจากกล้ามเนื้อกระตุก ฉันยังมีอาการชักและสิ่งที่เรียกว่า “ความล้มเหลวของการเผาผลาญ” ที่บ้าน ฉันยังสูญเสียความทรงจำระยะสั้นไปบ้าง

แพทย์คนหนึ่งที่ฉันพบในช่วงเวลานี้พาจิตแพทย์เข้ามาในห้องเพื่อพูดคุยกับฉันโดยไม่ถามฉันก่อน ฉันปฏิเสธที่จะคุยกับเธอเพราะฉันรู้ว่านี่เป็นปัญหาทางร่างกาย แพทย์ได้บันทึกถาวรในแฟ้มของฉันว่าฉันเป็นผู้ป่วยที่มีปัญหาทางจิต เขาชี้แจงอย่างชัดเจนว่าเขาคิดว่าฉันเสียเวลาเปล่า เขาบอกฉันว่าจะไม่มีใครเชื่อฉัน และถ้าฉันต้องการรักษาปัญหาทางร่างกาย ฉันจะต้องไปหาหมอนอกระบบของมหาวิทยาลัย ฉันเป็นนักเรียนและไม่สามารถทำเช่นนั้นได้

เพราะฉันดูปกติและเนื่องจากอาการของฉันไม่สมเหตุสมผลภายในกรอบทางการแพทย์ที่เรารู้ในขณะนั้นสามีของฉันเกือบ 20 ปีเข้าข้างหมอ ไม่สำคัญว่าฉันจะบอกว่าฉันมีอาการเหล่านี้: การทดสอบไม่ได้พิสูจน์อะไร เขาไม่เข้าใจว่าทำไมฉันถึงออกไปเดินป่าเป็นเวลาหลายชั่วโมงโดยไม่กินอาหารไม่ได้ เขาไม่ต้องการหยุดทานอาหารและพักผ่อน เขาไม่เข้าใจว่าทำไมฉันถึงเย็นชาหรือเดินไม่ได้ในบางครั้ง เขาคิดว่าฉันมีอารมณ์ฉุนเฉียวหรือไม่อยากทำในสิ่งที่เขาต้องการจะทำ มันเป็นเพียงสถานการณ์ที่เป็นไปไม่ได้ เราหย่าร้างกันในปี 2014

การต่อจิ๊กซอว์เข้าด้วยกัน

แม้ว่าอาการของฉันจะทำให้โรงเรียนมีความท้าทาย แต่ฉันก็ยังทำงานได้ดีมากพอที่จะคิดหาวิธีแก้ปัญหา ฉันจะมีปัญหาในการทำความเข้าใจครูของฉัน แต่ฉันสามารถเข้าใจสิ่งต่าง ๆ เช่น การอ่านหรือคณิตศาสตร์ได้ง่ายขึ้นด้วยตัวฉันเอง ฉันไม่ได้มีผลการเรียนดี แต่ฉันเรียนต่อในระดับปริญญาเอกต่อไปเพราะฉันสนใจวิทยาศาสตร์มาก และในที่สุดก็ได้งานทำวิจัย เมื่อฉันเริ่มทำงานที่ Mayo Clinic ครั้งแรกในปี 2015 ซึ่งฉันค้นคว้าเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดและความแตกต่างทางเพศในการอักเสบ ฉันไปพบนักประสาทวิทยาที่เชี่ยวชาญ ไมเกรน .

เขาจำอาการของฉันได้ทันทีว่าเป็นสัญญาณของโรคไมโตคอนเดรียชนิดหนึ่ง ซึ่งเป็นศัพท์ร่มสำหรับ กลุ่มโรคทางพันธุกรรม ที่ส่งผลกระทบรอบๆ 1 ในทุก ๆ 5,000 คน . อาการทั่วไปอย่างหนึ่งของโรคไมโทคอนเดรียคือไมเกรน ดังนั้นนักประสาทวิทยาของฉันจึงคุ้นเคยกับทั้งสองอาการ เขาแนะนำฉันให้รู้จักกับนักพันธุศาสตร์ ซึ่งในที่สุดสามารถวินิจฉัยฉันว่าเป็นโรคไมโทคอนเดรีย หลังจาก 54 ปีโดยใช้การทดสอบที่เรียกว่าลำดับเอ็กโซมทั้งหมด เขายังทดสอบจีโนมของไมโตคอนเดรียของฉันด้วย

เราทุกคนมีไมโตคอนเดรียในเซลล์ของเรา ถ้าเซลล์คือรถยนต์ ไมโทคอนเดรียคือเครื่องยนต์ น้ำตาลให้พลังงาน—เป็นก๊าซสำหรับเครื่องยนต์ หากคุณมีการกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรีย ร่างกายของคุณอาจสร้างหรือใช้พลังงานไม่ถูกต้อง ซึ่งอาจนำไปสู่อาการต่างๆ ได้ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นเรื่องยากมากที่จะวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรีย

ฉันมีอาการคลาสสิกจริงๆ แต่ไม่เคยเกิดขึ้นกับฉันหรือแพทย์เลยว่าฉันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีใครรู้ เกี่ยวกับ. ขณะนี้ มีหลายวิธีที่จะตรวจพบสิ่งผิดปกติในระดับเซลล์ แต่แน่นอนว่าสิ่งนี้ไม่ปรากฏในการตรวจเลือดหรือ CT scan หรือการทดสอบที่มีในตอนที่ฉันยังเด็ก

กลายเป็นที่มองเห็นได้

เดลิซา แฟร์เวเธอร์

เครดิต: DeLisa Fairweather

ในที่สุดก็ได้รับการวินิจฉัยอย่างท่วมท้นอย่างไม่น่าเชื่อ เป็นเวลานานมากแล้ว ฉันกลัวที่จะบอกคนอื่นว่ามีอาการแปลกๆ ของฉันเพราะฉันกลัวว่าพวกเขาจะคิดว่าฉันบ้า ตอนนี้ฉันสามารถเริ่มใส่ทุกอย่างในบริบทได้แล้ว ทันใดนั้นฉันก็มีกรอบอ้างอิงสำหรับสิ่งเหล่านี้ทั้งหมดที่เกิดขึ้นกับฉัน ทุกอย่างเริ่มเข้าท่า

แต่มันก็เจ็บปวดไปพร้อม ๆ กัน ฉันต้องเผชิญกับการถูกปฏิเสธมากมาย และมีหลายอย่างที่ฉันไม่เคยบอกใครเลย ฉันรู้สึกโดดเดี่ยวอยู่เสมอ นั่นเป็นสิ่งที่แย่ที่สุดในการใช้ชีวิตร่วมกับความเจ็บป่วยที่มองไม่เห็น แต่การบอกผู้คนในชีวิตว่าเกิดอะไรขึ้นจริงๆ ทำให้ฉันรู้สึกถูกปฏิเสธอีกครั้ง ผู้คนตอบสนองในหลายๆ ทาง บางคนไม่อยากได้ยินเรื่องนี้ คนอื่นจะพูดคำที่ไม่สนับสนุน เช่น “ก็เธอยังไม่ตาย” หรือ “เธอไม่ได้นั่งรถเข็น สบายดี เป็นอะไรมากไหม”

คนใกล้ตัว สำหรับฉันพบว่ามันยากที่จะได้ยินเกี่ยวกับเรื่องนี้ สงสัยว่าทั้งหมดนี้จะเกิดขึ้นกับสุขภาพของฉันได้อย่างไร แต่ฉันก็ไม่เคยบอกพวกเขาเลย เพื่อนและเพื่อนร่วมงานคนอื่นๆ ต่างก็เห็นอกเห็นใจและเข้าใจอย่างน่าประหลาด ตอนนี้ฉันได้พิจารณาที่จะติดต่อสามีเก่าของฉันแล้วว่ามีการวินิจฉัย แต่ฉันยังไม่ได้ทำเพราะมันยังมีอารมณ์แปรปรวนมาก

รักษาสุขภาพให้แข็งแรงด้วยอาการเจ็บป่วยที่มองไม่เห็นของฉัน

โรคไมโตคอนเดรียไม่มีทางรักษา และ ตัวเลือกการรักษามี จำกัด สำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก ไม่มีอะไรที่ช่วยได้เลย ดูเหมือนว่าฉันมีเอนไซม์เฉพาะอย่าง CoQ10 ต่ำ ซึ่งฉันสามารถหาอาหารเสริมพิเศษสำหรับผู้ป่วยโรคไมโตคอนเดรีย ฉันยังทานยาต้านไวรัส—เป็นเวลานานมากแล้วที่ฉันมีการติดเชื้อไวรัสเรื้อรังซึ่งฉันไม่สามารถกำจัดได้ วิธีนี้ช่วยได้มาก ฉันเจ็บปวดรวดร้าวทุกวัน แต่ฉันไม่รู้ว่ามันแย่แค่ไหน จนกระทั่งการรักษาเหล่านี้เริ่มบรรเทาลงได้บ้าง ฉันจะศึกษายาที่ดูเหมือนว่าจะช่วยให้กล้ามเนื้อกระตุกและหยุดอาการชักเพื่อดูว่ายาเหล่านี้มีประโยชน์ต่อผู้ป่วยโรคไมโตคอนเดรียคนอื่นๆ หรือไม่

เมื่อเป็นวัยรุ่น ฉันตัดสินใจ กบฏต่อแม่และกินตามใจฉัน แต่ฉันป่วยจริงๆ และกลับไปกินน้ำตาลทุกๆ สองสามชั่วโมง ตอนนี้ฉันรู้แล้วว่าฉันรู้สึกดีที่สุดถ้าฉันกินน้ำตาลและไขมันทุกๆ สองสามชั่วโมง ฉันยังตั้งนาฬิกาปลุกให้ตื่นตอนดึกเพื่อกินข้าว เมื่อฉันรู้สึกแย่ที่สุด ฉันกินช็อคโกแล็ตทรัฟเฟิลไปเยอะมาก และฉันก็เพิ่งได้รับและเพิ่มน้ำหนัก ด้วยยาของฉัน ฉันสามารถอดอาหารได้เป็นครั้งแรกในชีวิตโดยที่ระบบเผาผลาญไม่ผิดพลาด

มีหลักฐานเบื้องต้นว่าได้รับ คาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนและไขมันจำนวนมาก สามารถช่วยผู้ที่เป็นโรคไมโตคอนเดรีย ฉันพบว่าอาหารประเภทแป้ง เช่น มันฝรั่ง มีประโยชน์มากกว่าน้ำตาลธรรมดา ซึ่งร่างกายเผาผลาญเร็วเกินไป ฉันจึงเก็บมันฝรั่งแผ่นทอดกรอบ 150 แคลอรีติดตัวไว้ตลอดเวลา

พร้อมกับของว่างของฉัน ฉันพกกระเป๋าเป้พร้อมจดหมายฉุกเฉินที่อธิบายคำแนะนำทีละขั้นตอนสำหรับการใช้ยาของฉัน และโทรศัพท์ของฉันก็เต็มไปด้วยนาฬิกาปลุกที่ฉันต้องอาศัยการจำเวลากินและกินยาของฉัน

เมื่อไมโตคอนเดรียที่มีสุขภาพดีสร้างพลังงานในร่างกาย พวกมันก็ปล่อยความร้อนออกมาด้วย—ในที่สุดฉันก็เข้าใจว่าทำไม ฉันหนาวอยู่เสมอ ฉันสวมเสื้อหนาวตลอดเวลา และอาศัยอยู่ที่ฟลอริดา ฉันทำให้สำนักงานของฉันอบอุ่น และมีผ้าห่มไฟฟ้า และ

    แผ่นความร้อน

ที่นั่น. ฉันเดินทางพร้อมผ้าห่มไฟฟ้าด้วย

ฉันกำลังเรียนรู้ที่จะพักผ่อนและฟื้นฟูร่างกายให้มากขึ้น แทนที่จะทำงานดึก ฉันจะกลับบ้านและนอน ฉันไม่เคยทำแบบนั้นมาก่อนเพราะมันเป็นนิสัยของฉันที่จะเดินต่อไปเพราะฉันตามหลังเสมอ

ฉันต้องคิดถึงสุขภาพของตัวเองตลอดเวลาทุกวันเพื่อให้ร่างกายมีความมั่นคง ฉันทำมาทั้งชีวิต แต่ตอนนี้ฉันรู้แล้วว่าทำไม มันเหนื่อย แต่เมื่อฉันไม่ทำ ฉันมีอาการแย่มาก ดังนั้นจึงคุ้มค่า

วันนี้ฉันมี ทุกครั้งที่ไปพบแพทย์ใหม่ ความดันโลหิตของฉันพุ่งทะลุเพดาน แต่ฉันมีความสัมพันธ์ที่ดีกับแพทย์ที่ฉันเห็นตอนนี้ ฉันคิดว่าฉันยังมีสิ่งที่คนเพิ่งเริ่มเรียกว่า “medical PTSD” หรือ โรคเครียดหลังเกิดบาดแผล หลังจากประสบการณ์ทางการแพทย์ที่กระทบกระเทือนจิตใจ

ฉันทำงานมาทั้งชีวิตเพื่อให้ดูเหมือน “ปกติ” แต่ตอนนี้ ฉันสามารถเริ่มค้นพบว่าฉันเป็นใครจริงๆ ตอนนี้ฉันสามารถอธิบายสิ่งที่เกิดขึ้นได้แล้ว ฉันสามารถเป็นคนใหม่ได้ ฉันรู้สึกเหมือนฉันจำตัวเองในกระจกเป็นครั้งแรก

ถ้าคุณมีเรื่องราวที่จะแบ่งปันเกี่ยวกับการใช้ชีวิตกับสิ่งที่มองไม่เห็น เจ็บป่วยส่งอีเมลถึงเราที่

    invisible@health.com

  • จังหวัดตรังủ
  • ธุรกิจ
  • อาหาร
  • ไลฟ์สไตล์
  • เทค
  • วางตลาดดิจิทัล (การตลาดดิจิทัล)

    Back to top button