Life Style

ทำไมผู้ชายคนนี้ถึงมีวงแหวนสีทองแดงในดวงตาของเขา?

หน้าแรก ข่าวสาร วงแหวนสีทองแดงรอบม่านตาของผู้ชายช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้ วงแหวนที่แสดงด้านบนนี้เรียกว่าวงแหวน Kayser–Fleischer และเป็นสัญญาณของโรค Wilson’s ภาพทางด้านขวาแสดงการตรวจตาของผู้ชายโดยใช้หลอดผ่า โดยสามารถมองเห็นคราบทองแดงในส่วนหนึ่งของตาที่เรียกว่าเมมเบรนของ Descemet (เครดิตภาพ: พิมพ์ซ้ำโดยได้รับอนุญาตจาก The New England Journal of Medicine ©2021) วงแหวนสีทองแดงในดวงตาของชายคนหนึ่งได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัยโรคที่หายาก ตามรายงานฉบับใหม่ ชายอายุ 47 ปีซึ่งอาศัยอยู่ในอินเดียไปพบแพทย์หลังจากที่เขามีอาการท้องบวมเป็นเวลาสองเดือน ตามรายงานที่ตีพิมพ์เมื่อวันเสาร์ (25 ก.ย.) ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ รายงานระบุว่าเขาไม่มีโรคประจำตัวใดๆ และไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ใช้ยาหรืออาหารเสริม ระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์สังเกตว่าเขามีอาการบวมที่หน้าท้องและเท้า รวมถึง “การสั่นสะเทือนขณะทรงตัว” ซึ่งเป็นอาการสั่นที่เกิดขึ้นเมื่อผู้คนพยายามจับส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายต้านแรงโน้มถ่วง เช่น ยื่นแขนออก ตามรายงานของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) นอกจากนี้ เขายังแสดงสัญญาณของความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย รายงานกล่าว ยิ่งไปกว่านั้น การตรวจตาเผยให้เห็นวงแหวนสีน้ำตาลทองที่ล้อมรอบม่านตาทั้งสองข้างของเขา แพทย์ระบุว่าเครื่องหมายเหล่านี้เป็นวงแหวนของ Kayser–Fleischer ซึ่งเกิดจากการสะสมของทองแดงในกระจกตา ซึ่งเป็นส่วนที่โปร่งใสของดวงตา แหวน Kayser–Fleischer เป็นสัญญาณของภาวะที่หายากที่เรียกว่าโรค Wilson’s ผู้ที่เป็นโรค Wilson’s มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ป้องกันไม่ให้พวกเขาเอาทองแดงส่วนเกินออก ซึ่งนำไปสู่การสะสมของทองแดงในร่างกาย ซึ่งมักจะอยู่ในตับ สมอง และดวงตา ตามข้อมูลของ NIH อาการดังกล่าวเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ 30,000 คนตาม NIH โดยทั่วไปแล้วจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุระหว่าง 5 ถึง 35 ปี แม้ว่าอาการอาจปรากฏขึ้นก่อนหรือหลังในชีวิตก็ตาม ตามที่ Mayo Clinic การสะสมของทองแดงในร่างกายอาจนำไปสู่ปัญหาตับ ไต และระบบประสาท และโรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา Mayo Clinic กล่าว ในกรณีของผู้ชาย เขาเป็นโรคตับแข็งหรือมีแผลเป็นที่ตับ ซึ่งพบได้มากถึง 45% ของผู้ที่เป็นโรค Wilson’s ในขณะที่มีการวินิจฉัยตาม NIH ชายคนนั้นยังได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่าเขาเป็นโรคของวิลสัน ชายคนนั้นได้รับยาที่เรียกว่าคีเลตติ้ง ซึ่งทำหน้าที่กำจัดทองแดงออกจากร่างกาย นอกจากนี้ เขายังเริ่มรับประทานสังกะสี ซึ่งช่วยป้องกันไม่ให้ลำไส้ดูดซึมทองแดงตามรายงานของ NIH การรักษาโรค Wilson’s เป็นไปตลอดชีวิตเนื่องจากการหยุดการรักษาจะนำไปสู่การสร้างทองแดงในร่างกายอีกครั้ง ชายคนนี้ยังถูกจัดให้อยู่ในรายชื่อการปลูกถ่ายตับเนื่องจากตับถูกทำลายอย่างร้ายแรง รายงานระบุ เผยแพร่ครั้งแรกบน Live Science Rachael ทำงานกับ Live Science มาตั้งแต่ปี 2010 เธอสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาโทด้านวารสารศาสตร์จากโครงการรายงานวิทยาศาสตร์ สุขภาพ และสิ่งแวดล้อมของมหาวิทยาลัยนิวยอร์ก เธอยังสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาตรีด้านชีววิทยาระดับโมเลกุลและปริญญาโทด้านชีววิทยาจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานดิเอโก ผลงานของเธอปรากฏใน Scienceline, The Washington Post และ Scientific American

Back to top button