Tech

ฝาแฝดที่เหมือนกันมีลายเซ็นอีพีเจเนติกถาวรบน DNA ของพวกเขา

ฝาแฝดเหมือนกัน (Monozygotic) ดูเหมือนกันอย่างน่าทึ่ง อาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกพวกเขาออกจากกัน แม้จะมีความก้าวหน้าอย่างน่าทึ่งในด้านวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่ นักวิทยาศาสตร์ก็ยังไม่รู้ว่าพวกมันดูเหมือนกันมากขนาดไหน การเกิดแฝดแบบโมโนไซโกติก (MZ) เกิดขึ้นเมื่อลูกหลานของเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิเพียงเซลล์เดียว ไซโกต แบ่งออกเป็นตัวอ่อนตั้งแต่สองตัวขึ้นไปในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา เหตุใดสิ่งนี้จึงเกิดขึ้นและบ่อยครั้งเป็นปริศนาที่มีมายาวนานของชีววิทยาพัฒนาการมนุษย์ กลุ่มนักวิจัยนานาชาติที่นำโดย Jenny van Dongen และ Dorret Boomsma จาก Vrije Universiteit Amsterdam (VU) ได้ค้นพบที่สำคัญ พวกเขาพบโปรไฟล์ epigenetic ที่ไม่เหมือนใครในฝาแฝดที่เหมือนกัน นักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่าข้อมูลอีพีเจเนติกส์ในโครโมโซมมีความแตกต่างกันระหว่างฝาแฝดที่เหมือนกันกับคนอื่นๆ อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างเหล่านี้ไม่ได้อยู่ในรหัส DNA แต่มีเครื่องหมายทางเคมีเล็กน้อยที่เกี่ยวข้อง สำหรับการศึกษานี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ตรวจวัดระดับเมทิลเลชันที่ไซต์มากกว่า 400,000 แห่งใน DNA ของฝาแฝดมากกว่า 6,000 คู่ พวกเขาพบตำแหน่ง 834 ใน DNA ที่ระดับเมทิลเลชั่นแตกต่างกันในฝาแฝดที่เหมือนกันมากกว่าในแฝดที่ไม่ใช่ฝาแฝด ลายเซ็นนี้ครอบคลุมบริเวณใกล้กับเทโลเมียร์และเซนโทรเมียร์ บริเวณที่ถูกกดทับด้วย Polycomb และเฮเทอโรโครมาติน ยีนที่เกี่ยวข้องกับการยึดเกาะของเซลล์ การส่งสัญญาณ WNT ชะตากรรมของเซลล์ และอีพิลลีลที่แพร่กระจายโดยสมมุติฐานของมนุษย์ ศาสตราจารย์ Dorret Boomsma จาก Netherlands Twin Register (VU) ที่เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์และการศึกษาแบบคู่กล่าวว่า “นี่เป็นการค้นพบที่ยิ่งใหญ่มาก ต้นกำเนิดและการเกิดของฝาแฝดที่เหมือนกันนั้นเป็นปริศนาที่สมบูรณ์อยู่เสมอ เป็นหนึ่งในคุณสมบัติไม่กี่อย่างที่พันธุกรรมไม่มีบทบาทหรือเจียมเนื้อเจียมตัวมากนัก นี่เป็นครั้งแรกที่เราได้พบเครื่องหมายทางชีวภาพของปรากฏการณ์นี้ในมนุษย์ คำอธิบายดูเหมือนจะไม่อยู่ในจีโนม แต่เป็นอีพีจีโนมของมัน” ศาสตราจารย์บรูโน ย้อนกลับจาก Agency for Science, Technology and Research (A*STAR) ในสิงคโปร์: “การค้นพบที่น่าทึ่งนี้คือการวินิจฉัย มันนำข้อมูลเชิงลึกที่ไม่รู้จักมาจนบัดนี้ในเนื้อผ้าสำหรับการจับคู่ MZ ขั้นตอนต่อไปคือการค้นหาว่าทำไมสิ่งนี้ถึงเกิดขึ้น” อีพิจีโนมเป็นตัวกำหนดวิธีการปรับแต่งยีนและการแสดงออกของยีน ในทางกลับกัน DNA methylation ควบคุมว่ายีนใด “เปิด” และยีนใด “ปิด” ในแต่ละเซลล์ของร่างกาย Dr. Jenny van Dongen ซึ่งเป็นผู้นำในการศึกษาวิจัยนี้เป็นนักวิจัยที่ Netherlands Twin Register (VU) ที่เชี่ยวชาญด้าน epigenetics: “ตำแหน่งเหล่านี้ใน DNA มีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาตัวอ่อนในระยะแรก นอกเหนือจากข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับโครงสร้างของฝาแฝด monozygotic แล้ว ผลลัพธ์ของเราอาจนำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในฝาแฝดที่มีเชื้อโมโนไซโกติกในอนาคต” “การค้นพบที่น่าประหลาดใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการศึกษานี้คือเราสามารถระบุได้จากโปรไฟล์อีพีเจเนติกของบุคคลว่าเขา/เธอเป็นฝาแฝดที่เหมือนกันหรือสูญเสียพี่น้องฝาแฝดโมโนไซโกติกในช่วงตั้งครรภ์หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการแฝดที่หายไป” ศาสตราจารย์นิค มาร์ตินแห่งสถาบันวิจัยการแพทย์ควีนส์แลนด์ เมืองบริสเบน ประเทศออสเตรเลีย กล่าวเสริมว่า “ความร่วมมือระดับนานาชาติของนักวิจัยฝาแฝดคงทำได้เพียงการศึกษานี้เท่านั้น มันให้ความก้าวหน้าที่น่าตื่นเต้น แทนที่จะมุ่งเน้นไปที่จีโนม ได้ทำการศึกษาความสัมพันธ์ในระดับอีพิจีโนมโดยเปรียบเทียบระดับเมทิลเลชันที่ไซต์กว่า 400,000 แห่งทั่วทั้งจีโนมมนุษย์ในฝาแฝด MZ ของเนเธอร์แลนด์และกลุ่มควบคุม” การวิเคราะห์เมตาดาต้าของผลลัพธ์เหล่านี้ชี้ให้เห็นถึงรูปแบบเมทิลเลชันที่ผิดปกติในยีนที่เกี่ยวข้องกับการยึดเกาะของเซลล์ ซึ่งอาจอธิบายการแตกตัวที่เกิดขึ้นเองของตัวอ่อนที่กำลังพัฒนาในระยะเริ่มต้นออกเป็นสองส่วนที่เหมือนกัน การค้นพบนี้อาจให้เบาะแสที่สำคัญเกี่ยวกับที่มาของความพิการแต่กำเนิดจำนวนมากที่ทราบว่ามีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่งกับการจับคู่ MZ การอ้างอิงวารสาร: Van Dongen, J. , Gordon, SD, McRae, AF et al. ฝาแฝดที่เหมือนกันมีลายเซ็นอีพีเจเนติกแบบถาวรของการเขียนโปรแกรมจีโนมในยุคแรก แนท คอมมูนิตี้ 12, 5618 (2564). ดอย: 10.1038/s41467-021-25583-7

Back to top button