Tech

นักวิทยาศาสตร์ระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของ endometriosis

Endometriosis เป็นภาวะเรื้อรังและเจ็บปวดที่เนื้อเยื่อภายในมดลูก – เยื่อบุโพรงมดลูก – เติบโตนอกมดลูกของคุณ การรักษาและการผ่าตัดเยื่อบุโพรงมดลูกที่มีอยู่มีผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์

การศึกษาใหม่โดย University of Oxford วิทยาลัยแพทยศาสตร์เบย์เลอร์ มหาวิทยาลัยวิสคอนซิน-แมดิสัน และไบเออร์ เอจี ระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่และเป้าหมายยาที่มีศักยภาพ ด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์และลิงแสม นักวิทยาศาสตร์ได้เสนอข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับการรักษาโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอ

นักวิทยาศาสตร์พบว่ายีนเฉพาะที่เรียกว่า NPSR1 เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ ผลการวิจัยเผยเป้าหมายยาที่เป็นไปได้สำหรับการรักษา endometriosis ที่ดีขึ้น

ในการศึกษาก่อนหน้านี้ นักวิทยาศาสตร์พบว่ามีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับ endometriosis บนโครโมโซม 7p13-15 ใน DNA สิ่งเดียวกันนี้ได้รับการตรวจสอบใน DNA ของลิงจำพวกลิงที่มีเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

การตรวจสอบนี้ให้เหตุผลในการวิจัยเพิ่มเติมผ่านการวิเคราะห์การจัดลำดับเชิงลึกของตระกูล endometriosis ที่อ็อกซ์ฟอร์ด ซึ่งจำกัดสาเหตุทางพันธุกรรมให้แคบลงเหลือ สายพันธุ์ที่หายากในยีน NPSR1

การศึกษาใหม่นี้เกี่ยวข้องกับผู้หญิงมากกว่า 11,000 คน รวมถึงผู้ป่วยที่เป็นโรคเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่และผู้หญิงที่มีสุขภาพดี พวกเขาระบุตัวแปรทั่วไปที่เฉพาะเจาะจงในยีน NPSR1 ที่เกี่ยวข้องกับ endometriosis ระยะ III/IV

Jeffrey Rogers รองศาสตราจารย์ที่ Human Genome Sequencing Center ที่ Baylor กล่าวว่า: “นี่เป็นหนึ่งในตัวอย่างแรกของการจัดลำดับดีเอ็นเอในไพรเมตที่ไม่ใช่มนุษย์เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ในการศึกษาของมนุษย์ และเป็นครั้งแรกที่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคทางเมตาบอลิซึมทั่วไปที่มีความซับซ้อน การวิจัยไพรเมตช่วยให้เกิดความมั่นใจในแต่ละขั้นตอนของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในมนุษย์ และทำให้เรามีแรงจูงใจที่จะไล่ตามยีนเหล่านี้ต่อไป”

การใช้สารยับยั้ง NPSR1 นักวิทยาศาสตร์ขัดขวางการส่งสัญญาณโปรตีนของยีนนั้นในการทดสอบระดับเซลล์ ลดอาการอักเสบและปวดท้อง การรักษานี้ระบุเป้าหมายสำหรับการวิจัยในอนาคตในการรักษา endometriosis

Krina Zondervan ศาสตราจารย์ด้านระบาดวิทยาการสืบพันธุ์และจีโนมกล่าวว่า

“ นี่เป็นสิ่งที่น่าตื่นเต้น การพัฒนาใหม่ในการแสวงหาการรักษา endometriosis แบบใหม่ ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมและไม่รู้จักซึ่งส่งผลกระทบต่อสตรี 190 ล้านคนทั่วโลก เราต้องทำการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกการออกฤทธิ์และบทบาทของตัวแปรทางพันธุกรรมในการปรับผลกระทบของยีนในเนื้อเยื่อเฉพาะ”

“อย่างไรก็ตาม เรามีเป้าหมายใหม่ที่มีแนวโน้มว่าจะไม่ใช่ฮอร์โมนสำหรับการตรวจสอบและการพัฒนาเพิ่มเติม ซึ่งดูเหมือนว่าจะแก้ไขส่วนประกอบการอักเสบและความเจ็บปวดของโรคได้โดยตรง”

    การอ้างอิงวารสาร:

  1. Thomas T. Tapmeier และคณะ Neuropeptide S receptor 1 เป็นเป้าหมายการรักษาที่ไม่ใช่ฮอร์โมนใน endometriosis ดอย:

10.1126/scitranslmed.abd6469

      • จังหวัดตรังủ
      • ธุรกิจ
      • อาหาร
      • ไลฟ์สไตล์
      • เทค
      • พื้นที่การตลาดดิจิทัล (Digital Marketing)

Back to top button