Foods

คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยโรคลมชักได้อย่างแม่นยำ

epilepsy
เข็มและคลื่นความถี่ 3 เฮิรตซ์ทั่วไปในเด็กที่ไม่มีโรคลมชักในวัยเด็ก เครดิต : วิกิพีเดีย
แม้ว่าโรคลมบ้าหมูจะเป็นอาการที่พบได้บ่อย โดยส่งผลกระทบประมาณ 1% ของผู้ป่วยทั่วโลก การวินิจฉัยทางคลินิกมักจะทำได้ยาก และคาดว่าประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยทั้งหมดอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดในขั้นต้น โรคลมบ้าหมูมักเป็นกรรมพันธุ์ และการวิจัยเมื่อเร็วๆ นี้แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยมีคะแนนความเสี่ยงด้านโพลีจีนิก (PRS) สูงสำหรับภาวะนี้ ขณะนี้ ผู้วิจัยจากฟินแลนด์ได้เสนอว่า PRS สามารถใช้เป็นเครื่องมือช่วยวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูในบุคคลที่เคยมีอาการชักเพียงครั้งเดียว และแยกความแตกต่างจากผู้ที่ชักมีสาเหตุอื่นได้ ผลลัพธ์จะถูกนำเสนอในการประชุมประจำปีของ European Society of Human Genetics วันนี้ ร่วมกับเพื่อนร่วมงานคนอื่นๆ ที่ Institute for Molecular Medicine (FIMM), University of Helsinki, Finland, Henrike Heyne, MD ( ปัจจุบันทำงานที่สถาบัน Hasso Plattner เมืองพอทสดัม ประเทศเยอรมนี) ดึงข้อมูลเกี่ยวกับบุคคล 9660 รายที่มีการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูจากผู้ป่วยกว่า 269K คนที่รวมอยู่ในโครงการ FinnGen และดูคะแนนความเสี่ยงด้านโพลีเจนิกเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดี ตามที่คาดไว้ บุคคลที่เป็นโรคลมบ้าหมูมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากขึ้น “ใน FinnGen เรายังสามารถตรวจสอบสุขภาพได้ บันทึกผู้เข้าร่วมที่เคยมีอาการชักโดยที่สาเหตุไม่ชัดเจน แม้ว่าบางคนจะได้รับการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูในเวลาต่อมา แต่ส่วนใหญ่ไม่ได้รับ และเราพบว่าความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคลมบ้าหมูนั้นสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้ที่ได้รับโรคลมบ้าหมูอย่างเฉพาะเจาะจง การวินิจฉัยมากกว่าผู้ที่มีอาการชักเพียงครั้งเดียวในกรณีที่กรณีไม่ชัดเจน” ดร. เฮย์น ผู้เข้าร่วมการศึกษาอยู่ในช่วง ในวัยไม่กี่เดือนถึง 90 ขึ้นไป ในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปี นักวิจัยพบว่าอิทธิพลของปัจจัยทางพันธุกรรมมีมากกว่าในคนสูงอายุ อิทธิพลทางพันธุกรรมนี้สูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่เป็นโรคลมบ้าหมูในวัยรุ่น ซึ่งเป็นประเภทที่ประกอบขึ้นเป็นสัดส่วนที่ใหญ่ที่สุดในกลุ่มโรคลมชักระหว่างประเทศที่ใช้ในการระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่มีความเสี่ยงสูงสุดต่อโรคลมชัก แม้ว่าขนาดกลุ่มตัวอย่างจะค่อนข้างเล็ก แต่ผลการวิจัยแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงศักยภาพของการใช้ PRS ในการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมู และนักวิจัยหวังว่าจะเห็นแบบจำลองเหล่านี้ซ้ำในการศึกษาเพิ่มเติมด้วยขนาดตัวอย่างที่ใหญ่กว่าซึ่งปกติกว่าในกลุ่มตัวอย่างอื่น โรคทั่วไป เช่น ความดันโลหิตสูง หรือโรคเบาหวาน

“ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถให้บริการได้ในอนาคตเช่น ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับโรคลมชัก” ดร. เฮย์นกล่าว “สิ่งนี้สามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นวิธีที่มีประโยชน์มากสำหรับวิธีการที่มีอยู่เช่น electroencephalograms PRSs ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ในโรคอื่น ๆ มากมายและมีแนวโน้มว่าในอนาคตการใช้งานของพวกเขาอาจกลายเป็นแนวปฏิบัติมาตรฐานซึ่งหมายความว่าข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถช่วยได้ เพื่อทำการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูทันทีหลังจากเกิดอาการชัก ประธานการประชุม ESHG ศาสตราจารย์ Alexandre Reymond ผู้อำนวยการศูนย์ Integrative Genomics มหาวิทยาลัยโลซาน เมืองโลซานน์ ประเทศสวิตเซอร์แลนด์ กล่าวว่า “ข้อมูลทางพันธุกรรมมักจะบอกเราว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้เพิ่มขึ้นหรือไม่ ในการศึกษานี้ ผู้เขียนได้บุกเบิกการใช้คะแนน ความเสี่ยงทางพันธุกรรม เพื่อระบุตัวบุคคล ที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคลมบ้าหมู การรวมข้อมูลทางพันธุกรรมกับวิธีการดั้งเดิมอื่นๆ เช่น อิเล็กโตรเอนเซฟาโลแกรม อาจช่วยในการระบุตัวผู้ป่วยโรคลมบ้าหมู ซึ่งอาจช่วยให้สามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ข้อสังเกตคือประมาณ 25% ของผู้ป่วย โรคลมบ้าหมู อยู่ภายใต้การรักษาที่มีประสิทธิภาพ”


ข้อมูลเพิ่มเติม:

    บทคัดย่อ ไม่ใช่: PL2.6: คะแนนความเสี่ยงจากการเกิด polygenic โรคลมบ้าหมูใน> 269k บุคคลที่มีและไม่มีโรคลมบ้าหมู

    การอ้างอิง: คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูได้อย่างแม่นยำ (2021, 29 สิงหาคม) สืบค้นเมื่อ 29 สิงหาคม พ.ศ. 2564 จาก https://medicalxpress.com/news/2021-08-genetic-scores-aid-accurate-diagnosis .html

    เอกสารนี้อยู่ภายใต้ลิขสิทธิ์ นอกเหนือจากข้อตกลงที่เป็นธรรมเพื่อการศึกษาหรือการวิจัยส่วนตัวแล้ว ห้ามทำซ้ำส่วนหนึ่งส่วนใดโดยไม่ได้รับอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษร เนื้อหานี้จัดทำขึ้นเพื่อวัตถุประสงค์ในการให้ข้อมูลเท่านั้น

Back to top button